Historique
C'est au cours du Moyen Age que la mucoviscidose est évoquée pour la première fois dans les rapports médicaux : des médecins de l'époque constatèrent que les enfants, dont la peau possédait un goût salé, ne vivaient pas très longtemps.
Durant de longues années, le diagnostic de la maladie ne put être établi, faute d'une corrélation possible entre les différents symptômes respiratoires et digestifs observés.
Il fallu donc attendre les années 1930 pour que la notion de « fibrose kystique du pancréas » apparaisse et permette de caractériser les lésions constatées dans les tissus respiratoires et pancréatiques.
Dans les années 1940, l'appellation « mucoviscidose » fit son apparition et fut utilisée pour différencier cette pathologie, caractérisée par des sécrétions de mucus abondant et visqueux, des différents désordres pancréatiques connus qu'englobe la définition de la fibrose kystique du pancréas.
Enfin en 1946, l'origine génétique de la maladie fut établie grâce aux travaux d'Anderson et de Hodges : la mucoviscidose résulte d'une mutation autosomique récessive.
Actuellement, la mucoviscidose ou « fibrose kystique du pancréas » (CF pour Cystic Fibrosis) est la maladie génétique grave la plus fréquente dans les populations européennes et nord-américaines. En France, il existe plus de 5000 malades et une personne sur 25 à 30 individus peut transmettre la maladie à ses descendants.
Chaque année, un enfant sur 3000 à 3500 naît atteint de la mucoviscidose.
En France, on recense 250 à 300 nouveaux cas chaque année.
