Il existe plusieurs formes de mucoviscidose : les formes sévères, souvent révélées pendant la petite enfance, les formes modérées ou légères pouvant se révéler à l'âge adulte.
La découverte tardive de formes très modérées (par exemple, stérilité masculine sans atteinte respiratoire ou digestive, ou atteinte digestive isolée), de bon pronostic car moins évolutives, font reconsidérer le terme de mucoviscidose pour celui de formes frontières que l'on pourrait appeler “ maladie du CFTR ”.
C'est l'atteinte respiratoire qui, par sa gravité, conditionne le pronostic.
L'évolution se fait par poussées de surinfection par différents germes tels que Haemophilus influenzae, Staphylocoque doré, bacille pyocyanique, puis à un stade très évolué, Bulkhoderia cepacia.
L'apparition du bacille pyocyanique dans les sécrétions constitue un facteur aggravant de la maladie.
L'évolution se fait vers l'insuffisance respiratoire terminale nécessitant un apport en oxygène. Le mauvais état général et la malnutrition sont des facteurs de gravité.
Grâce aux énormes progrès réalisés dans la compréhension et la prise en charge de la maladie depuis 60 ans, on estime que 90% des enfants nés à partir de 1990 auront une espérance de vie de l'ordre de 40 ans, alors qu'en 1969, 50% des patients ne dépassaient pas l'âge de 14 ans.
Les raisons d'un tel progrès sont multiples : diagnostic plus précoce, meilleur contrôle de l'infection bronchique, amélioration nutritionnelle, suivi plus étroit des patients, accréditation de centres de soins spécifiques, enseignement auprès des praticiens, recherche intensive.
La découverte tardive de formes très modérées (par exemple, stérilité masculine sans atteinte respiratoire ou digestive, ou atteinte digestive isolée), de bon pronostic car moins évolutives, font reconsidérer le terme de mucoviscidose pour celui de formes frontières que l'on pourrait appeler “ maladie du CFTR ”.
C'est l'atteinte respiratoire qui, par sa gravité, conditionne le pronostic.
L'évolution se fait par poussées de surinfection par différents germes tels que Haemophilus influenzae, Staphylocoque doré, bacille pyocyanique, puis à un stade très évolué, Bulkhoderia cepacia.
L'apparition du bacille pyocyanique dans les sécrétions constitue un facteur aggravant de la maladie.
L'évolution se fait vers l'insuffisance respiratoire terminale nécessitant un apport en oxygène. Le mauvais état général et la malnutrition sont des facteurs de gravité.
Grâce aux énormes progrès réalisés dans la compréhension et la prise en charge de la maladie depuis 60 ans, on estime que 90% des enfants nés à partir de 1990 auront une espérance de vie de l'ordre de 40 ans, alors qu'en 1969, 50% des patients ne dépassaient pas l'âge de 14 ans.
Les raisons d'un tel progrès sont multiples : diagnostic plus précoce, meilleur contrôle de l'infection bronchique, amélioration nutritionnelle, suivi plus étroit des patients, accréditation de centres de soins spécifiques, enseignement auprès des praticiens, recherche intensive.
